如果是经典HAE，C1酯酶抑制物通常会明显降低。
但如果是HAE II型或者III型，定量可能正常或仅轻微下降，功能性检测才是关键。
“功能性检测做了吗？”
“做了，46%。”
“46%？”
“对，低于正常值下限67%，但不算特别低。”
陆晨想了想。
“C4呢？”
“0.08，低的。”
“家族史问了没有？”
“问了，父母双方都否认类似症状。”
“但HAE有大约25%的病例是新发突变，没有家族史不能排除。”
陈明浩点了点头。
“你跟我想到一块去了。”
“我当时就跟儿科说了这个点，但他们还是拿不准，所以才请你过来。”
两个人走到了儿科病房。
病房门口站着一男一女两个中年人，看起来很焦虑。
陈明浩给陆晨做了介绍。
“这是患儿的父母，赵先生和王女士。”
“这位是江城市中心医院急诊科的陆晨主治医师，这次会诊的专家。”
患儿的父亲看了陆晨一眼，明显愣了一下。
“这么年轻？”
陆晨已经习惯了这种反应。
“赵先生，我先看看孩子的情况。”
走进病房。
床上躺着一个瘦瘦的男孩，脸上有轻微的浮肿，右手背也有些肿胀。
陆晨走到床边，先开启了真实之眼。
【真实之眼扫描完成】
【患者信息：男性，14岁】
【主诉：反复面部及四肢水肿伴腹痛六个月】
【真实之眼诊断：遗传性血管性水肿II型（HAE Type II），C1酯酶抑制物功能缺陷型】
【危险等级：B级（中度）】
【当前症状：右手背及面部轻度血管性水肿，肠道黏膜亚临床水肿】
【建议：完善C1酯酶抑制物功能性检测复查、C4动态监测、SERPING1基因检测；治疗方案建议以C1酯酶抑制物替代疗法为核心，辅以短期抗纤溶药物控制急性发作】
【警告：患儿肠道黏膜存在水肿倾向，应避免使用ACE抑制剂类药物】
【隐性病灶预警：当前肠道黏膜水肿处于亚临床阶段，若未及时干预，12
…。。